Im Notfall: 112 Plötzliche, oft reißende Schmerzen in Brust, Rücken oder Bauch können auf einen Riss der Hauptschlagader hinweisen. Sofort den Notruf wählen und darauf hinweisen, dass ein Marfan-Syndrom vorliegt – am besten mit dem Notfallausweis. Nicht abwarten und nicht selbst ins Krankenhaus fahren. Alle Notfallsituationen im Überblick →
Erste Orientierung
Könnte ich das Marfan-Syndrom haben?
Das lässt sich von außen nicht beantworten – und schon gar nicht im Internet. Auffällig ist meist eine Kombination von Merkmalen: hoher Wuchs mit langen Armen, Beinen und Fingern, überbewegliche Gelenke, eine eingesunkene oder vorspringende Brust, eine Verkrümmung der Wirbelsäule, ausgeprägte Kurzsichtigkeit oder eine verschobene Augenlinse.
Einzeln kommen diese Merkmale sehr häufig vor und sind dann meist harmlos. Hellhörig werden solltest du, wenn mehrere zusammentreffen oder wenn es in deiner Familie Fälle von plötzlichem Herztod oder Aortenrissen in jungen Jahren gab.
Der richtige nächste Schritt ist nicht die Recherche, sondern ein Termin: zuerst hausärztlich oder kardiologisch, bei begründetem Verdacht in einer Marfan-Sprechstunde.
Woran du Marfan erkennen kannst →
Wie die Diagnose gestellt wird →
Ich habe gerade die Diagnose bekommen. Was ist jetzt am wichtigsten?
Erst einmal: Du musst nicht alles sofort lösen. Die Diagnose verändert vieles, aber sie ist kein Todesurteil – mit guter Begleitung führen viele Menschen mit Marfan-Syndrom ein aktives Leben.
Sinnvoll für die nächsten Wochen:
- Einen Termin in einer Marfan-Sprechstunde vereinbaren, damit Herz, Augen und Skelett einmal gründlich untersucht werden.
- Alle Befunde an einem Ort sammeln – digital oder als Ordner.
- Fragen aufschreiben, sobald sie auftauchen. Im Termin fällt einem sonst selten alles ein.
- Mit jemandem sprechen, der das kennt. Unser Infotelefon ist kostenlos.
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Erfahrungsberichte anderer Betroffener →
Was ist eine Marfan-Sprechstunde – und wie finde ich eine?
Das Marfan-Syndrom betrifft mehrere Organe gleichzeitig. In einer Marfan-Sprechstunde arbeiten deshalb Kardiologie, Augenheilkunde, Orthopädie und Humangenetik zusammen – meist an Universitätskliniken. Der Vorteil: Befunde werden gemeinsam bewertet statt einzeln, und du musst nicht selbst zwischen den Fachrichtungen vermitteln.
Eine flächendeckende Versorgung gibt es noch nicht, manchmal sind längere Wege nötig. Wir empfehlen, zusätzlich zur Sprechstunde eine wohnortnahe Praxis für die laufenden Kontrollen zu haben.
Rund um die Erkrankung
Ist das Marfan-Syndrom heilbar?
Nein, aber gut behandelbar. Regelmäßige Kontrollen und – wo nötig – Medikamente oder Operationen können schwere Komplikationen verhindern.
Mehr zu Behandlung und Kontrollen →
Wie häufig ist das Marfan-Syndrom? Wer ist betroffen?
Etwa 1 bis 2 von 10.000 Menschen sind betroffen – in Deutschland also rund 8.000 bis 16.000. Frauen und Männer trifft es gleich häufig, und es gibt keine geografischen Unterschiede.
Ursache ist meist eine Veränderung im Gen für Fibrillin-1, einen Baustein des Bindegewebes. Weil Bindegewebe fast überall im Körper vorkommt, kann das Marfan-Syndrom sehr verschiedene Organe betreffen.
Welche Auswirkungen hat das Marfan-Syndrom?
Am wichtigsten sind Herz und Gefäße: Die Hauptschlagader kann sich erweitern, Herzklappen können undicht werden. Am Auge kann sich die Linse verschieben, das Risiko für eine Netzhautablösung ist erhöht. Am Skelett zeigen sich häufig lange Gliedmaßen, eine Verkrümmung der Wirbelsäule oder Veränderungen des Brustkorbs.
Wie stark die Anzeichen ausfallen, ist von Mensch zu Mensch sehr verschieden – auch innerhalb einer Familie.
Herz und Gefäße →
Augen →
Skelett & Bindegewebe →
Wird Marfan immer vererbt? Ist der Schweregrad in der Familie gleich?
Nicht immer. Bei etwa 75 % der Betroffenen ist ein Elternteil ebenfalls betroffen. Rund 25 % entstehen neu durch eine Spontanmutation, also bei Eltern ohne Marfan-Syndrom.
Der Erbgang ist autosomal-dominant: Jedes Kind eines betroffenen Elternteils hat eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, die Veränderung zu erben – und zwar bei jeder Schwangerschaft neu.
Wie stark sich das Syndrom auswirkt, lässt sich daraus nicht ableiten. Die Ausprägung ist auch innerhalb einer Familie sehr unterschiedlich; eine Vorhersage für Kinder ist nicht möglich.
Familienplanung und Schwangerschaft →
Kann ein Gentest helfen?
Ja, ergänzend. Bei etwa 95 % der Menschen mit Marfan-Syndrom lässt sich eine Veränderung im FBN1-Gen nachweisen. Ist sie in der Familie bekannt, kann gezielt getestet werden.
Die Diagnose stützt sich aber weiterhin vor allem auf die klinische Untersuchung. Ein unauffälliger Gentest schließt das Marfan-Syndrom nicht sicher aus.
Wie die Diagnose gestellt wird →
Was kann ich selbst tun?
Viel. Wer die eigene Erkrankung versteht, kann Entscheidungen mitgestalten. Am wichtigsten sind:
- Kontrolltermine konsequent wahrnehmen – auch, wenn du dich gut fühlst.
- Befunde sammeln: Arztbriefe, Bildgebung und Medikamentenliste in einer eigenen Mappe, griffbereit für Notfall und Urlaub.
- Belastung anpassen: kein schweres Heben, keine Kontaktsportarten, keine Pressatmung.
- Vor einer Schwangerschaft beraten lassen.
- Eine hausärztliche Praxis als koordinierende Anlaufstelle haben.
Und: Du musst das nicht allein sortieren. Unsere Regionalgruppen und die Peer-Beratung sind genau dafür da.
Sport & Belastung →
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Beratung & Kontakt →
Können auch Tiere das Marfan-Syndrom haben?
Ja. Am besten dokumentiert ist eine Rinderherde im US-Bundesstaat Washington: Die Kälber eines Zuchtbullen zeigten überstreckbare Gelenke und verschobene Augenlinsen, Jungtiere starben plötzlich an Gefäßrissen. Bei ihnen wurde eine Fibrillin-Mutation auf dem Rinderchromosom nachgewiesen, das dem menschlichen Chromosom 15 entspricht.
In freier Wildbahn fallen betroffene Tiere kaum auf – sie überleben selten lange genug. In der Zucht dagegen können sich solche Veränderungen halten.
Für die Forschung sind Tiermodelle zentral: Erkenntnisse aus Marfan-Mausmodellen haben die Entwicklung der heute eingesetzten Medikamente überhaupt erst möglich gemacht.
Verein, Beratung und Austausch
Mit wem kann ich sprechen, wenn ich Fragen habe?
Mit uns – und zwar kostenlos. Am Infotelefon sprichst du mit geschulten Menschen, die selbst mit dem Marfan-Syndrom oder einer verwandten Erkrankung leben. Sie kennen Kontrolltermine, OP-Ängste und Behördenfragen aus eigener Erfahrung, und sie hören auch einfach zu, wenn das gerade das Richtige ist.
Diese Peer-Beratung ersetzt keine ärztliche Beratung, aber sie beantwortet Fragen, für die im Sprechzimmer selten Zeit ist.
Infotelefon: [Nummer eintragen], [Zeiten eintragen]
Wo finde ich andere Betroffene?
An zwei Stellen. Vor Ort in unseren Regionalgruppen: Die Treffen gestalten ehrenamtliche Regionalsprecher:innen sehr unterschiedlich – mal Kaffee und Kuchen, mal ein Fachvortrag, mal ein Ausflug. Und überregional bei unseren Seminaren, meist als Wochenende mit Übernachtung: Einsteigerseminar, Kinder-, Teenie- und Jugendseminar, Frauenseminar sowie der Deutsche Marfantag als großes Jahrestreffen.
Keine Gruppe in deiner Nähe? Dann gründe eine – wir unterstützen bei der Organisation.
Regionalgruppen in deiner Nähe →
Seminare und Termine →
Muss ich Mitglied sein, um Hilfe zu bekommen?
Nein. Das Infotelefon, die Informationen auf dieser Website und die Klinikliste stehen allen offen – unabhängig von einer Mitgliedschaft.
Als Mitglied bekommst du zusätzlich unsere Mitgliederzeitung, Zugang zu den Seminaren, Informationsmaterial und einen internationalen Notfallausweis. Vor allem aber trägst du die Arbeit mit: Die Marfan Hilfe besteht seit 1991 als gemeinnütziger Verein und finanziert sich wesentlich über Mitgliedsbeiträge und Spenden.
Der Jahresbeitrag beträgt [Betrag eintragen].
Diese Seite ersetzt keine ärztliche Beratung. Sprich bei konkreten Beschwerden immer mit deiner behandelnden Praxis oder einer Marfan-Sprechstunde.
