Was ist Marfan?
Eine erbliche Veränderung des Bindegewebes – kein Einzelsymptom, sondern ein Syndrom.
Welche Organe?
Vor allem Aorta und Herzklappen, Augen sowie Skelett und Gelenke.
Wie wird diagnostiziert?
Klinisch nach der Ghent-Nosologie 2010, ergänzt durch Gendiagnostik.
Unerkannt kann das Marfan-Syndrom lebensgefährlich werden, weil die Hauptschlagader (Aorta) einreißen kann. Eine rechtzeitige Diagnose ist deshalb wichtig – oft sogar lebensrettend. Heilbar ist das Syndrom nicht, aber mit moderner Medizin so gut behandelbar, dass sich schwere Komplikationen meist vermeiden lassen.
Typische Anzeichen
Erweiterung der Aorta und Veränderungen der Herzklappen, Kurzsichtigkeit, eine verlagerte Augenlinse oder Netzhautablösung, Trichter- oder Kielbrust, Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose), überdehnbare Gelenke, lange schmale Gliedmaßen, ein schmaler Kiefer mit eng stehenden Zähnen.
Kein Mensch hat alle Merkmale. Die Ausprägung ist sehr unterschiedlich – selbst innerhalb einer Familie.
Wie häufig ist das Marfan-Syndrom?
Etwa 1–2 von 10.000 Menschen sind betroffen. In Deutschland leben damit schätzungsweise 8.000 bis 16.000 Menschen mit dem Marfan-Syndrom. Bei rund drei Vierteln der Fälle ist ein Elternteil betroffen – die Vererbung erfolgt mit 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit an die Kinder. Etwa ein Viertel der Erkrankungen entsteht durch eine Spontanmutation; dann ist niemand sonst in der Familie betroffen.
Woher kommt der Name?
Den Namen trägt das Syndrom nach dem französischen Kinderarzt Antoine Marfan, der Ende des 19. Jahrhunderts erstmals ein entsprechendes Krankheitsbild beschrieb. „Syndrom“ bedeutet, dass mehrere Symptome zusammen auftreten.
Was bedeutet die Diagnose konkret?
Viele Menschen erhalten die Diagnose über Umwege: über einzelne Auffälligkeiten bei Herz, Augen, Skelett oder in der Familie. Nicht jedes äußere Merkmal bedeutet automatisch Marfan – und umgekehrt sieht man die Erkrankung manchen Menschen kaum an. Entscheidend ist immer die fachübergreifende ärztliche Beurteilung.
