Anlässe für eine Abklärung
- Ein Elternteil, ein Geschwister oder ein Kind hat ein Marfan-Syndrom oder eine genetische Aortenerkrankung.
- Bei einer Herzuntersuchung wurde eine erweiterte Aortenwurzel festgestellt.
- Beim Augenarzt wurde eine verlagerte Linse (Ektopia lentis) oder eine ausgeprägte Kurzsichtigkeit gefunden.
- Mehrere Skelettmerkmale treten zusammen auf – etwa Trichter- oder Kielbrust, Skoliose, überstreckbare Gelenke, sehr lange Gliedmaßen.
- In der Familie gab es einen plötzlichen Todesfall in jungem Alter oder eine Aortendissektion.
- Ein Pneumothorax ist ohne erkennbaren Anlass aufgetreten.
Ein einzelnes Merkmal reicht nicht
Groß und schlank zu sein, lange Finger oder überbewegliche Gelenke zu haben – das alles kommt häufig vor und bedeutet für sich genommen kein Marfan-Syndrom. Umgekehrt sieht man das Syndrom manchen Menschen kaum an. Deshalb lässt sich die Frage nicht durch Selbstbeobachtung oder Onlinetests beantworten, sondern nur durch eine fachübergreifende Beurteilung nach der Ghent-Nosologie.
Was zählt, ist die Kombination
Die Ghent-Kriterien bewerten nicht einzelne Auffälligkeiten, sondern ihr Zusammenspiel: Aortenweite, Linsenverlagerung, ein Punktwert für Merkmale am ganzen Körper und die Familiengeschichte. Erst daraus ergibt sich ein Bild.
Der erste Schritt
Der Weg führt in aller Regel über die Hausarztpraxis. Dort werden die bisherigen Befunde gesichtet und – wenn der Verdacht bestehen bleibt – eine Überweisung an ein Marfanzentrum oder eine humangenetische Beratungsstelle ausgestellt. Ein Herzultraschall und eine augenärztliche Untersuchung mit der Spaltlampe sind meist die ersten beiden Termine.
Es hilft, vorher zusammenzutragen, was schon da ist: frühere Arztbriefe, Augenbefunde, Bildgebungsdaten und eine kurze Notiz zur Familie – wer welche Auffälligkeiten hatte, wer wann und woran verstorben ist. Das erspart Doppeluntersuchungen und beschleunigt die Einordnung.
Wenn die Abklärung dauert
Bis Klarheit besteht, vergehen oft Wochen bis Monate. Diese Zeit ist belastend, gerade wenn es um das Herz geht. Wichtig zu wissen: Eine Abklärung bedeutet nicht, dass akute Gefahr besteht. Wer akute Beschwerden hat – vor allem plötzliche, reißende Brust- oder Rückenschmerzen – gehört sofort in die Notaufnahme, unabhängig vom Stand der Diagnostik.
Du erkennst dich wieder? Sprich zuerst mit deiner Hausärztin oder deinem Hausarzt und lass dich an ein Marfanzentrum überweisen. Wir helfen dir, eine Anlaufstelle in deiner Nähe zu finden.
Grundlage: revidierte Ghent-Nosologie 2010 (Loeys et al., Journal of Medical Genetics). Dieser Text ersetzt keine ärztliche Beratung und dient nicht der Selbstdiagnose.
