Was heißt marfanähnlich?
Einen medizinischen Fachbegriff „marfanähnliche Erkrankungen“ gibt es nicht. Der Ausdruck fasst Krankheiten zusammen, die dem Marfan-Syndrom in Beschwerden und Befunden so nahekommen, dass sie manchmal damit verwechselt werden. Wer sich damit beschäftigt, stößt schnell auf drei Wörter.
Drei Begriffe kurz erklärt
Marfanoid meint allein das Äußere: lange Arme und Beine, ein schmaler Körperbau, überbewegliche Gelenke. Eine Diagnose ist das nicht, und über den Zustand der Aorta (Hauptschlagader) sagt das Wort für sich genommen nichts.
Differenzialdiagnose nennen Ärzt:innen eine Erkrankung, die ähnlich aussieht und deshalb mitgeprüft wird, bevor die Diagnose feststeht.
HTAD ist die Abkürzung für hereditäre thorakale Aortenerkrankung. Darunter fallen genetisch bedingte Erkrankungen, bei denen das Risiko für ein Aneurysma (Erweiterung) oder eine Dissektion (Einriss der Gefäßwand) der Aorta im Brustraum erhöht ist.
Diagnose von früher? Nachfragen lohnt sich
Wurde dir vor längerer Zeit ein „atypisches Marfan-Syndrom“ bescheinigt, lässt sich das heute oft eindeutig zuordnen. Das Loeys-Dietz-Syndrom zum Beispiel ist erst seit 2005 als eigenes Krankheitsbild bekannt. Ein neuer Termin in einer Spezialsprechstunde kann sich also auch nach vielen Jahren lohnen.
Die beiden wichtigsten Abgrenzungen
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS)
Das Loeys-Dietz-Syndrom gehört zu den sehr seltenen genetischen Bindegewebserkrankungen. Genaue Zahlen zur Häufigkeit gibt es nicht.
Drei Merkmale gelten als typisch, auch wenn nicht alle Betroffenen alle drei zeigen:
- Arterien, die geschlängelt verlaufen, mit Aneurysmen im ganzen Körper
- ein weiter Augenabstand (Hypertelorismus)
- ein gespaltenes Gaumenzäpfchen oder eine Gaumenspalte
Außerdem treten Komplikationen in der Schwangerschaft häufiger auf, und rund ein Drittel der Betroffenen lebt mit einer Nahrungsmittelallergie.
Unterschieden werden sechs Typen, je nachdem, welches Gen verändert ist. In ihren Merkmalen überschneiden sie sich stark.
| Typ | Gen | Besonderheit |
|---|---|---|
| 1 und 2 | TGFBR1, TGFBR2 | kommen am häufigsten vor; die Gefäße sind oft stark betroffen |
| 3 | SMAD3 | Gefäße ähnlich betroffen wie bei Typ 1 und 2; zusätzlich früher Gelenkverschleiß |
| 4 und 5 | TGFB2, TGFB3 | Verlauf an den Gefäßen oft milder, jedoch nicht immer |
| 6 | SMAD2 | bislang erst bei wenigen Menschen beschrieben |
Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom (vEDS)
Hinter dem Namen Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) steht eine ganze Gruppe seltener, erblicher Bindegewebserkrankungen mit derzeit 14 Typen. Einer davon ist das vaskuläre EDS. Auslöser sind Veränderungen im Gen COL3A1, das den Bauplan für Kollagen Typ III enthält. Geschätzt wird, dass 0,5 bis 2 von 100.000 Menschen betroffen sind.
Geschwächt ist beim vEDS vor allem das Bindegewebe der Blutgefäße und der inneren Organe. Das macht Gefäße, Darm und Gebärmutter verletzlich. Die Haut ist häufig dünn und durchscheinend, blaue Flecken bilden sich schnell. Die Gelenke sind, anders als beim hypermobilen EDS, nur wenig überbeweglich, am ehesten an den Fingern.
Zu den häufigsten Todesursachen gehören Einrisse (Dissektionen) und Risse (Rupturen) von Arterien.
Was du selbst tun kannst
- Geh regelmäßig zur Ultraschallkontrolle von Blutgefäßen und Organen.
- Behalte mit deinem Behandlungsteam den Blutdruck im Blick. Er sollte gut eingestellt sein.
- Meide Sportarten, bei denen du dich leicht verletzt oder stark pressen musst, etwa Gewichtheben.
Nenne deine Diagnose vor jeder Behandlung
Manche Medikamente und Eingriffe bergen für Menschen mit vEDS ein besonderes Risiko. Dazu gehören blutverdünnende Mittel, Antibiotika aus der Gruppe der Fluorchinolone und das Punktieren von Arterien.
Ein bereits verordnetes Medikament solltest du trotzdem nie eigenmächtig absetzen. Sprich zuerst mit der Praxis, die es verordnet hat.
Weitere Diagnosen im Überblick
MASS-Syndrom
Der Name ist eine Abkürzung aus dem Englischen: Mitral valve (Mitralklappe), Aorta, Skeleton (Skelett) und Skin (Haut). Gemeint ist das gemeinsame Auftreten von Mitralklappenprolaps, leicht erweiterter Aorta (Aortendilatation), Hautstreifen (Striae) und Auffälligkeiten am Skelett.
Die Ursache kann, wie beim Marfan-Syndrom, eine Veränderung im FBN1-Gen sein.
Ectopia-lentis-Syndrom (isolierte Linsenektopie)
Eine sehr seltene, angeborene Erkrankung der Augen. Die Linse liegt dabei nicht an ihrem Platz, sondern ist verlagert (Linsenektopie), meistens in beiden Augen.
Dahinter kann eine Veränderung im FBN1-Gen stecken, das ist aber nicht immer so. Wird eine solche Veränderung gefunden, sollte auch die Aorta regelmäßig kontrolliert werden.
Nicht-syndromale HTAD (nsHTAD, auch familiäre TAAD)
Die Abkürzung steht für nicht-syndromale hereditäre thorakale Aortenerkrankung. Das ist eine erbliche Erkrankung der Aorta im Brustraum, bei der sich das Gefäß erweitern (Aneurysma) oder seine Wand einreißen kann (Dissektion).
Nicht-syndromal heißt, dass sonst meist nichts auffällt: Typische Marfan-Merkmale, etwa am Skelett oder an den Augen, fehlen in der Regel.
Bikuspide Aortenklappe mit Aortenerweiterung
Die Aortenklappe sitzt als Ventil zwischen Herz und Aorta und besteht normalerweise aus drei Taschen. Bei einer bikuspiden Aortenklappe (BAK) sind es von Geburt an nur zwei. Das kommt häufig vor.
Im Laufe des Lebens weitet sich bei vielen Betroffenen die Aorta (Aortendilatation).
Stickler-Syndrom
Eine genetisch bedingte Störung des Bindegewebes, die sich an Augen und Skelett zeigen kann. Häufig sind Kurzsichtigkeit, grauer Star, Netzhautablösung, Schwerhörigkeit, eine Gaumenspalte und unterschiedliche Gelenkbeschwerden.
Kongenitale kontrakturale Arachnodaktylie (Beals-Hecht-Syndrom, CCA)
Eine sehr seltene, angeborene Bindegewebserkrankung. Kennzeichnend sind lange, dünne Finger, angeborene Gelenkkontrakturen und Ohrmuscheln, die wie „verknittert“ aussehen.
Shprintzen-Goldberg-Syndrom
Sehr selten und dem Marfan-Syndrom im Erscheinungsbild sehr ähnlich. Zum marfanähnlichen Körperbau kommen Anomalien des Herz-Kreislauf-Systems und in der Regel eine verzögerte Entwicklung.
Homozystinurie
Eine Stoffwechselstörung. Sie kann sich durch eine verlagerte Augenlinse, einen marfanähnlichen Körperbau und ein erhöhtes Thromboserisiko bemerkbar machen.
Seit Mai 2026 gehört die Homozystinurie in Deutschland zum erweiterten Neugeborenen-Screening. Bist du davor geboren, wurdest du als Baby in der Regel nicht darauf untersucht.
Weill-Marchesani-Syndrom (WMS)
Eine seltene, erbliche Bindegewebserkrankung. Im Unterschied zum Marfan-Syndrom sind Betroffene kleinwüchsig und haben kurze Finger. Hinzu kommen Anomalien an Augen und Zähnen.
Meester-Loeys-Syndrom (MLS)
Eine seltene Erbkrankheit, die mehrere Körperbereiche zugleich betrifft: Herz und Blutgefäße, Skelett, Schädel und Gesicht, Haut und Nervensystem. Vieles daran erinnert an das Marfan- und an das Loeys-Dietz-Syndrom.
Besonders gefährdet ist die Aorta, an der Aneurysmen und Dissektionen auftreten können. Männer sind meist stärker betroffen.
Arterial-Tortuosity-Syndrom (ATS)
Eine sehr seltene Bindegewebserkrankung, bei der die Arterien verlängert sind und stark geschlängelt verlaufen. Das erhöht das Risiko für Aneurysmen (Erweiterungen) und Dissektionen (Einrisse der Gefäßwand).
Lujan-Fryns-Syndrom
Eine seltene Erkrankung, die über das X-Chromosom vererbt wird und meist Jungen betrifft. Wie beim Marfan-Syndrom sind Betroffene groß und schlank. Hinzu kommen ein langes, schmales Gesicht, überstreckbare Finger und Zehen, eine schwache Muskulatur und eine leichte bis mittlere kognitive Beeinträchtigung.
Geleophysische Dysplasie
Eine sehr seltene, erbliche Skeletterkrankung, die sich in der Kindheit zeigt. Typisch sind, anders als beim Marfan-Syndrom, Kleinwuchs sowie kurze Hände und Füße.
Mit der Zeit können sich die Herzklappen verdicken. Das kann lebensbedrohlich werden.
Groß und schlank ist noch keine Diagnose
Manche Familien sind einfach groß und schlank, ohne dass eine Krankheit dahintersteckt. In der Fachsprache heißt das familiärer marfanoider Habitus, wobei Habitus das äußere Erscheinungsbild meint. Schnelles Wachstum und eine auffällige Körpergröße gibt es außerdem beim Sotos- und beim Klinefelter-Syndrom. Bindegewebserkrankungen sind beide nicht.
Zwei Irrtümer rund um überbewegliche Gelenke
Überbewegliche Gelenke allein beweisen kein Risiko für die Aorta. Ausschließen lässt es sich damit aber auch nicht, denn sie kommen bei mehreren der hier beschriebenen Erkrankungen vor. Es zählt das Gesamtbild.
Hypermobiles und vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom klingen ähnlich, sind aber verschiedene Erkrankungen. Dass der hypermobile Typ ein vergleichbares Risiko für Gefäßrisse mit sich bringt, ist nach heutigem Wissen nicht belegt.
Der Weg zur richtigen Diagnose
Untersuchung und Gentest ergänzen sich
Beim Marfan-Syndrom richtet sich die Diagnose nach einem festen Kriterienkatalog, der Ghent-Nosologie. In ihn gehen die Weite der Aorta, eine Linsenverlagerung, ein Punktwert für weitere körperliche Merkmale, die Familiengeschichte und das Ergebnis des Gentests ein. Bei den verwandten Erkrankungen gibt häufig die Genetik den Ausschlag, allerdings nicht allein.
Manche Symptome zeigen sich erst im Laufe des Lebens. Auch nach einem unauffälligen ersten Befund ist es deshalb sinnvoll, die Untersuchungen zu wiederholen.
Welche Untersuchungen dazugehören
Herz und Gefäße
Herz und Bauch werden per Ultraschall untersucht, wenn nötig kommt ein MRT dazu. Vor allem bei Kindern und Jugendlichen steht im Befund für die Aorta oft kein Millimeterwert allein, sondern ein z-Wert (Z-Score). Er setzt den Durchmesser ins Verhältnis zu Körperoberfläche, Alter und Geschlecht. Bei Erkrankungen wie dem LDS und dem vEDS wird das ganze Gefäßsystem untersucht, vom Kopf bis zum Becken.
Augen
Eine Untersuchung an der Spaltlampe. Dafür wird die Pupille weit gestellt.
Skelett und Rücken
Hier geht es unter anderem darum, ob im MRT eine Duraektasie zu sehen ist, eine Aussackung der Rückenmarkshaut.
Genetik
Meist ein Genpanel oder eine Exomanalyse. So werden mehrere Erkrankungen gleichzeitig geprüft.
Den Ablauf einer Abklärung und eine Liste, was du zum Termin mitbringen solltest, findest du unter Diagnosewege und Spezialzentren.
Was die Diagnose im Alltag bedeutet
Vererbung und Kinderwunsch
Die meisten der hier beschriebenen Erkrankungen folgen einem autosomal-dominanten Erbgang. Das bedeutet: Trägt ein Elternteil die Genveränderung (Variante), liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50 Prozent, dass ein Kind sie erbt, und zwar bei jedem Kind neu. Bei einigen Erkrankungen ist der Erbgang rezessiv oder X-chromosomal. Es kommt auch vor, dass eine Variante neu entsteht und kein Elternteil sie trägt.
Wenn die Variante in deiner Familie bekannt ist, können sich Verwandte gezielt darauf testen lassen. Fehlt dieser Anhaltspunkt, ist trotzdem eine Untersuchung möglich, etwa ein Herzultraschall.
Für die Aorta ist eine Schwangerschaft eine zusätzliche Belastung. Sprich deshalb mit einem spezialisierten Zentrum, bevor du schwanger wirst, und plane sie gemeinsam mit dem Team dort. Wie das beim Marfan-Syndrom abläuft, beschreibt die Seite Schwangerschaft. Für andere Diagnosen können andere Empfehlungen gelten.
Sport und Bewegung
Sport ist nicht verboten, im Gegenteil: Bewegung ist ausdrücklich erwünscht. Gut geeignet sind Ausdaueraktivitäten bei mäßiger Belastung. Ungünstig sind schweres Heben, Pressatmung, Sportarten mit Zusammenstößen und plötzliche Sprints.
Wo deine persönliche Grenze liegt, hängt vom Befund ab. Frag dein Behandlungsteam gezielt danach, bevor du aus Vorsicht auf alles verzichtest. Anhaltspunkte gibt die Seite Sport und Bewegung, die für das Marfan-Syndrom geschrieben ist.
Arbeit und Beruf
Körperlich schwere Arbeit kann auf Dauer zur Belastung werden. Es lohnt sich, früh über Atteste oder eine Umschulung zu sprechen und sich rechtzeitig über die Erwerbsminderungsrente zu informieren.
Die seelische Seite
Wer eine seltene oder noch ungeklärte Diagnose hat, lebt oft jahrelang mit Ungewissheit, hat viele Termine und muss die eigene Erkrankung immer wieder selbst erklären. Das kostet Kraft und hat nichts mit persönlichem Versagen zu tun. Ein Teil dieser Last fällt ab, wenn du mit Menschen sprichst, die das kennen. Für viele der hier genannten Erkrankungen gibt es eigene Selbsthilfegruppen.
Mehr dazu unter Psychisches Wohlbefinden.
Auch mit einer anderen Diagnose bist du bei uns richtig
Die Marfan Hilfe ist als Patient:innenorganisation für Menschen mit Marfan-Syndrom da und genauso für alle, die mit einer anderen genetischen Bindegewebserkrankung leben.
Ruf uns an, das Infotelefon ist kostenfrei: 0800 7613344
Zuletzt medizinisch geprüft: Oktober 2026
Grundlage für die Marfan-Kriterien: revidierte Ghent-Nosologie 2010 (Loeys et al., Journal of Medical Genetics). Dieser Text ersetzt keine ärztliche Beratung.
