32 Jahre
mittleres Sterbealter in einer Untersuchung von 1972
Murdoch et al., New England Journal of Medicine
72 Jahre
mediane Lebenserwartung gut zwanzig Jahre später
Silverman et al., American Journal of Cardiology 1995
heute
bei guter Versorgung eine weitgehend normale Lebenserwartung
Warum sich das geändert hat
Nicht durch ein einzelnes Medikament, sondern durch das Zusammenspiel mehrerer Entwicklungen: Die Aorta wird heute regelmäßig vermessen, statt erst im Ernstfall betrachtet. Betablocker und Sartane senken die Belastung der Gefäßwand. Und die Herzchirurgie kann die Aortenwurzel ersetzen, bevor sie einreißt – oft unter Erhalt der eigenen Klappe.
Dazu kommt die Genetik. Seit der Zusammenhang mit dem FBN1-Gen bekannt ist, lässt sich die Diagnose früher sichern und in Familien gezielt weiterverfolgen. Wer früh erkannt wird, kann früh kontrolliert werden – und genau darin liegt der Gewinn.
Woran aktuell geforscht wird
Medikamente
Vergleichsstudien zu Betablockern und Sartanen und zur Frage, welche Kombination die Aortenerweiterung am wirksamsten bremst.
Bildgebung und Verlaufsmarker
Verfahren, die eine Gefährdung früher anzeigen als der reine Durchmesser – etwa Wandbeschaffenheit oder Wachstumsgeschwindigkeit.
Chirurgische Verfahren
Klappenerhaltender Ersatz der Aortenwurzel und die Frage, zu welchem Zeitpunkt eine Operation den größten Nutzen bringt.
Genetik und Signalwege
Wie unterschiedliche FBN1-Veränderungen den Verlauf prägen, und ob sich der TGF-beta-Signalweg gezielter beeinflussen lässt.
An einer Studie teilnehmen
Studien sind auf Menschen angewiesen, die mitmachen – gerade bei einer seltenen Erkrankung, wo jede einzelne Teilnahme zählt. Die Teilnahme ist immer freiwillig, jederzeit widerrufbar und darf keinen Nachteil für die weitere Behandlung haben.
Was du vorher fragen solltest
- Worum geht es, und was ändert sich für mich konkret?
- Wie viele zusätzliche Termine und Untersuchungen kommen auf mich zu?
- Welche Risiken und Belastungen sind bekannt?
- Wer hat die Studie geprüft und finanziert?
- Was passiert mit meinen Daten und Proben?
- Erfahre ich später, was herausgekommen ist?
Wer an einer Teilnahme interessiert ist, spricht am besten das eigene Marfanzentrum an. Dort ist bekannt, welche Studien gerade laufen.
Was die Marfan Hilfe beiträgt
Wir unterstützen Forschungsvorhaben, machen auf Förderprogramme aufmerksam und rufen zur Teilnahme an Studien auf. Beim Deutschen Marfantag bringt die begleitende Ärztekonferenz Forschende und Betroffene an einen Ort.
Ebenso wichtig ist die andere Richtung: Wir tragen zusammen, was Betroffene im Alltag beschäftigt, und geben das an die Wissenschaft weiter. Fragen zu Erschöpfung, Schmerz oder psychischer Belastung sind so überhaupt erst auf die Forschungsagenda gekommen.
Vorsicht bei Heilsversprechen
Im Umfeld seltener Erkrankungen werden immer wieder Therapien beworben, die angeblich das Bindegewebe stärken oder das Syndrom heilen. Dafür gibt es keine Belege. Sprich über solche Angebote mit deinem Zentrum, bevor du Geld ausgibst oder eine laufende Behandlung änderst.
Aktuelles aus der Forschung
Neue Studienergebnisse und Berichte vom Marfantag veröffentlichen wir laufend im Blog.
Fachwissen für Ärztinnen und Ärzte Wissenschaftlicher Beirat
Zahlen nach Murdoch et al., New England Journal of Medicine 1972, und Silverman et al., American Journal of Cardiology 1995. Die Angabe für heute beruht auf Beobachtungen aus spezialisierten Zentren und setzt eine regelmäßige Betreuung voraus. Dieser Text ersetzt keine ärztliche Beratung.
