Abdomen Bauchregion
Abduktion Abspreizen eines Körperteils von der Körpermitte weg
Acetabulum Hüftgelenkspfanne
Achsenmyopie Kurzsichtigkeit bei zu langer Augenachse
adhärent anhaftend
Adoleszentenalter Lebensabschnitt zwischen der Pubertät und dem Erwachsenenalter
aerob es ist ausreichend Sauerstoff vorhanden
Amblyopie Schwachsichtigkeit des Auges
Aneurysma Krankhafte Aussackung oder Erweiterung eines Gefäßes, vor allem der Aorta.
Antikoagulation Hemmung der Blutgerinnung durch Medikamente („Blutverdünner“). Im Antikoagulations- oder Gerinnungsausweis ist die Behandlung eingetragen. Trag ihn bei dir und zeig ihn bei jeder Behandlung vor.
Anulus Klappenring, in welchem die Aortenklappe befestigt ist
Aorta / Aortenwurzel Die Hauptschlagader bzw. ihr Anfangsabschnitt direkt am Herzen – beim Marfan-Syndrom der wichtigste Kontrollpunkt.
Aortentortuosität geschlängelter, gewundener Verlauf der Hauptschlagader
Aortenzentrum Spezialisierte Klinik, in der mehrere Fachrichtungen Erkrankungen der Aorta gemeinsam behandeln, darunter Herz- und Gefäßchirurgie.
Apikale Blebs Blasenbildung in den Lungenspitzen
Arachnodaktylie Spinnenfingrigkeit
Arthrodesen Gelenkversteifungen
Arthrose Gelenkverschleiß mit fortschreitendem Abbau des Gelenkknorpels
Astigmatismus Stabsichtigkeit
asymptomatisch ohne Krankheitserscheinungen, ohne Symptome
Betablocker Medikamente, die Herzfrequenz und Blutdruck senken und so die Aorta entlasten. Sie gehören beim Marfan-Syndrom zur Standardbehandlung, auch in Kombination mit Sartanen.
Bifurkation Gabelung eines Gefäßes; meist die Teilung der Bauchschlagader in die beiden Beckenarterien
Biogenese biologische Entwicklung
Biometrie Achsenlängenmessung des Auges mit Ultraschall oder einem Laserverfahren
Brechungsmyopie Kurzsichtigkeit aufgrund zu hoher Brechkraft von Hornhaut und/oder Linse
Buckelchirurgie Chirurgisches Verfahren zur Behandlung von Netzhautablösungen
Caput femoris Hüftkopf
cbEGF Kalzium bindender Teilbereich in Fibrillinen
Cerclage Gürtel aus Silikongummi, der das Auge nach einer Netzhautablösung umschnürt (siehe auch Buckelchirurgie)
Clavusbildung Ausbildung von Hühneraugen
Cornea plana Abflachung der Hornhaut
CT-Angiografie Darstellung der Blutgefäße mit einer Computertomografie (CT) und Kontrastmittel. Damit lässt sich die Aorta genau beurteilen.
David-Operation Klappenerhaltende Operation an der Aortenwurzel: Die erweiterte Aortenwurzel wird durch eine Gefäßprothese ersetzt, die eigene Aortenklappe bleibt erhalten und wird in die Prothese eingenäht. Eine dauerhafte Gerinnungshemmung (z. B. mit Marcumar) ist danach meist nicht nötig.
Dilatation Erweiterung
Dissektion Einriss der inneren Gefäßwand – ein Notfall.
DNA Desoxyribonukleinsäure, Speichermoleküle der Erbinformation
Dolichostenomelie Langschmalgliedrigkeit
Dolichozephalie schmaler Schädel
dominant sich durchsetzend
Dura Kurzform für Dura mater. Hüllhaut des Zentralnervensystems
Duraektasie Erweiterung der harten Rückenmarkshaut, oft im Bereich der Lendenwirbelsäule.
Echokardiographie Ultraschalluntersuchung (des Herzens)
EGF epidermaler Wachstumsfaktor
Ektopia lentis Verlagerung der Augenlinse aus ihrer normalen Position.
Emphysemblasen blasenartige Ausstülpungen der Lunge
Endokarditis Entzündung der Herzinnenhaut
endoprothetischer Gelenkersatz Ersatz eines Gelenks durch ein künstliches Gelenk (Endoprothese), z. B. an Hüfte, Knie oder Schulter
Enophthalmus eingefallene Augen
Entry Eingang zum falschen Flusskanal einer Aortendissektion
Enzym Protein, welches chemische Vorgänge beschleunigt
Epiphyseodese operativer Verschluss der Wachstumsfugen zur Bremsung des Längenwachstums
Evaluierung Bewertung, Beurteilung
Exon Untereinheit eines Genes, enthält die Information zur Proteinbildung
Faszien Bestandteile des Bindegewebes, die Knochen und Muskeln verbinden und nahezu überall im Körper vorkommen.
Fibrillin-1 (FBN1) Das Eiweiß bzw. Gen, dessen Veränderung dem Marfan-Syndrom zugrunde liegt.
Fissur Spalt, Einschnitt
Fluorchinolone Gruppe von Antibiotika mit Wirkstoffen auf „-floxacin“, z. B. Ciprofloxacin oder Levofloxacin. Sie stehen im Verdacht, Aortenaneurysmen und Dissektionen zu begünstigen. Beim Marfan-Syndrom sollten sie nur eingesetzt werden, wenn es keine Alternative gibt. Weise bei jeder Antibiotikaverordnung auf deine Diagnose hin.
Fluoridierung Zusatz von Fluoridpräparaten zur Zahnschmelzhärtung
Gefäßprothese Künstliches Gefäßstück aus Kunststoffgewebe, das einen erkrankten Abschnitt eines Blutgefäßes ersetzt, zum Beispiel an der Aorta.
Ghent-Nosologie Internationale Kriterien für die Diagnose des Marfan-Syndroms, benannt nach der belgischen Stadt Gent. Die aktuelle Fassung von 2010 stützt sich vor allem auf die Erweiterung der Aortenwurzel, die Linsenverlagerung (Ektopia lentis), eine krankheitsauslösende Variante im FBN1-Gen, die Familiengeschichte und einen Punktwert für weitere Merkmale am ganzen Körper.
grauer Star Eintrübung der Linse
Habitus Gesamterscheinungsbild
Hämatom Bluterguss
Haptiken Haltebeinchen der Kunstlinse, die die Linse hinter der Pupille in der Mitte halten
Hernien Eingeweidebrüche
Homozystinurie Seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, meist durch einen Mangel des Enzyms Cystathionin-Beta-Synthase. Sie kann dem Marfan-Syndrom ähneln: Linsenverlagerung (typischerweise nach unten) und marfanähnlicher Körperbau. Typisch ist zusätzlich ein erhöhtes Thromboserisiko, unbehandelt oft auch eine Intelligenzminderung. Sie ist mit Diät und Vitaminen behandelbar. Mehr dazu: Marfanähnliche Erkrankungen
Hyperkyphose Buckelbildung
Hyperlordose Hohlrückenbildung
Hypermobilität Überbeweglichkeit
Hypertelorismus weiter Augenabstand
Hypothermie Senkung der Körpertemperatur
idiopathisch von unklarer Ursache
Inhibitoren Hemmstoffe
Insuffizienz Schwäche, ungenügende Leistung eines Organs
Intelligenzminderung Dauerhaft eingeschränkte geistige Fähigkeiten, die in der Kindheit beginnen. Früher sprach man von „geistiger Retardierung“. Ist die Entwicklung eines Kindes verlangsamt, spricht man von einer Entwicklungsverzögerung oder Entwicklungsstörung.
Intervention medizinischer Eingriff
intrafamiliäre Variabilität unterschiedliche medizinische Ausprägungen innerhalb einer Familie
intramural innerhalb der Wand eines Hohlorgans
intraoperativ während einer Operation
Intron Untereinheit eines Genes ohne Information zur Proteinbildung
Inzision Einschnitt, Durchtrennung körpereigenen Gewebes
Iris Regenbogenhaut des Auges
Iris-Capture Iriseinklemmung
isokinetische Belastung Muskelarbeit mit gleichbleibender Bewegungsgeschwindigkeit, meist an speziellen Trainings- oder Testgeräten
isometrische Belastung statische Belastung
Karyogramm Chromosomendarstellung
Katarakt Eintrübung der Linse
Kolobom angeborene Spalt- oder Lückenbildung, am Auge z. B. an Regenbogenhaut (Iris), Linse oder Aderhaut
konservative Therapie ohne Operation
konvex nach außen gewölbt
Koronararterien arterielle Kranzgefäße des Herzens
Kryoextraktion Entfernung der gesamten Linse mit ihrer Kapsel mittels Kältesonde aus dem Auge
Laparotomie Zugang durch die Bauchdecke
Laserkoagulation Verschweißung mittels eines Laserstrahls
Laxität Bandschwäche
Linsenkernsklerose Linsenverhärtung
Linsenkolobom Randeinkerbung der Augenlinse
Loeys-Dietz-Syndrom Erbliche Bindegewebserkrankung, die dem Marfan-Syndrom ähnelt und erst seit 2005 als eigenes Krankheitsbild beschrieben ist. Typisch sind geschlängelte und erweiterte Arterien an mehreren Stellen des Körpers, ein weiter Augenabstand und ein gespaltenes Zäpfchen (Uvula). Operiert wird oft schon bei kleineren Aortendurchmessern als beim Marfan-Syndrom.
Lokalanästhesie örtliche Betäubung
lumbal Lendenregion betreffend
Lumbosakrale Duraektasie Erweiterung der harten Rückenmarkshaut (Dura) im Bereich von Lendenwirbelsäule und Kreuzbein
Lumen (wahres/falsches) Flusskanal
Luxation Ausrenkung eines Gelenks; am Auge die Verschiebung der Linse aus ihrer funktionsgerechten Stellung (Linsenluxation)
Marfan-Syndrom Das Marfan-Syndrom ist eine angeborene Bindegewebskrankheit und betrifft etwa 1–2 von 10.000 Menschen. Es wird vererbt oder entsteht neu durch eine Spontanmutation. Es wirkt besonders auf die Organsysteme, an denen das Bindegewebe starker Beanspruchung ausgesetzt ist. So kommt es z. B. am Auge häufig zur Verschiebung der Linsen und zu Kurzsichtigkeit. Die größten Gefahren beim Marfan-Syndrom liegen jedoch im Herz- und Gefäßsystem, wo es nicht nur zu Klappenfehlern, sondern zu lebensbedrohenden Rissen in der Hauptschlagader kommen kann.
Marfanoider Habitus Körperliche Merkmale, die an Marfan erinnern, ohne dass ein vollständiges Syndrom vorliegt.
Metatarsale I Mittelfußknochen an der Großzehenseite
Missense-Variante genetische Variante, die zum Einbau einer „falschen“ Aminosäure an einer einzigen Stelle eines Proteins führt; ältere Bezeichnung: Missense-Mutation
Mitralinsuffizienz Blutrückfluss durch undichte Mitralklappe
Mitralklappe Herzklappe zwischen linkem Vorhof und linker Herzkammer. Sie verhindert, dass Blut in den Vorhof zurückfließt. Beim Marfan-Syndrom ist sie häufig verändert, siehe Mitralklappenprolaps.
Mitralklappenprolaps Mitralklappe, die sich in den linken Vorhof vorwölbt
Morphologie Lehre von der Körper- und Organform und der Körperstruktur
Mouches volantes Glaskörpertrübungen (französisch: fliegende Mücken)
mRNA Messenger- oder Boten-Ribonukleinsäure
Musculus ciliaris Ziliarmuskel, steuert die Brechkraft der Linse
Musculus quadriceps Kniestreckermuskulatur
Muskeltonus Muskelanspannung
Mutation Dauerhafte Veränderung im Erbgut. In humangenetischen Befunden steht dafür heute meist „Variante“, siehe dort.
Myopia Kurzsichtigkeit
Nukleotid Grundbaustein des genetischen Codes
Olisthesis Wirbelgleiten, Kurzform von Spondylolisthesis
Orthese orthopädisches Hilfsmittel, das Gelenke oder Körperteile stützt, führt oder entlastet, z. B. eine Schiene oder ein Korsett
Patella Kniescheibe
PCR-Amplifikation Vervielfältigung eines DNA-Abschnitts, siehe Polymerasekettenreaktion (PCR)
Pectus carinatum Kielbrust
Pectus excavatum Trichterbrust
Perforation Durchbohrung, Lochung, Reiß-, Trennlinie
Perikardtamponade Blut oder andere Flüssigkeit im Herzbeutel drückt auf das Herz und behindert seine Pumpleistung. Sie ist ein lebensbedrohlicher Notfall und kann z. B. bei einer Aortendissektion auftreten.
Peripherie Randbereich; in der Medizin z. B. die vom Rumpf entfernten Körperteile wie Arme und Beine oder der äußere Rand der Netzhaut
Peritonitis Bauchfellentzündung
Pes planovalgus Knick-Senkfüße
Phakoemulsifikation Zertrümmerung und Absaugen des Linsenmaterials mittels einer Ultraschallsonde
Phänotyp Das sichtbare Erscheinungsbild einer genetischen Veränderung – beim Marfan-Syndrom besonders variabel.
Pneumothorax Zusammenfallen der Lunge (Pneu=Luft, Thorax=Brustkorb)
Polymerasekettenreaktion (PCR) Methode, um die Erbsubstanz DNA zu vervielfältigen
Polypeptidkette Reihe von Aminosäurebausteinen, Grundgerüst eines Proteins
Pränataldiagnostik vorgeburtliche Diagnostik
Proliferation Zellwachstum
Proteasen Enzyme, die Proteine spalten
Proteinkodierende Gene Gene, die Informationen über den Bau von Proteinen enthalten
Protrusio acetabuli Vorwölbung der Hüftgelenkspfanne und des Hüftkopfes nach innen in das Becken
Protrusionskoxarthrose Vorwölbungsarthrose des Hüftgelenks
Pupille zentrale Öffnung in der Iris des Auges
Refraktometer Messung der „Brillenwerte“ des Auges
Rekonvaleszenz Genesung
Release Lockerung
reponieren wieder in die normale Lage zurückbringen
Retrognathie Unterkieferrücklage (auch mandibuläre Retrognathie)
Rezeptoren Empfangs- bzw. Aufnahmeeinrichtung des Organismus für bestimmte Reize
Rezidiv Rückfall, Wiederauftreten einer Krankheit
rigide steif, fest
Rima ani Gesäßfalte
RNA Ribonukleinsäure, Botenstoff zur Übersetzung des genetischen Codes in Proteine
Ruptur Platzen, häufig in Verbindung mit Aortenruptur
Sartane / Losartan Blutdrucksenkende Medikamente (Angiotensin-II-Rezeptorblocker, kurz ARB), z. B. Losartan. Sie können beim Marfan-Syndrom das Fortschreiten der Aortenerweiterung verlangsamen und werden allein oder zusammen mit Betablockern eingesetzt. In der Schwangerschaft dürfen sie nicht eingenommen werden; bei Kinderwunsch wird die Behandlung vorher umgestellt.
Sekretion Abgabe von Substanzen durch Zellen
Sequenzierung Methode zur Entschlüsselung der Erbinformation durch Ermittlung der Basenabfolge der DNA bzw. der Aminosäurenabfolge eines Proteins
sinotubulärer Übergang Übergang der Aortenwurzel in die aszendierende Aorta
Sklera Lederhaut des Auges
Skoliose Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule.
Spaltlampe Untersuchungsapparatur für Augen mit spezieller Beleuchtungseinrichtung
Spondylolyse Spalt im Wirbelbogen; kann zu Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) führen
Spontanmutation Eine Genveränderung, die neu entsteht und nicht von einem Elternteil vererbt wurde. In humangenetischen Befunden heißt sie heute meist „De-novo-Variante“.
Sputum Auswurf, Bronchialsekret
Stenose Verengung
Stentgraft Gefäßstütze aus Metallgeflecht mit einer Hülle aus Kunststoffgewebe. Sie wird über einen Katheter in die Aorta eingesetzt und dichtet den erkrankten Abschnitt von innen ab.
Sternotomie Eröffnung des Brustbeins
Sternum Brustbein
Striae atrophicae Dehnungsstreifen der Haut
Subluxation Verschiebung der Augenlinse aus dem optischen Zentrum
supraaortale Äste Schlagadern, die aus dem Aortenbogen abgehen und Kopf und Arme mit Blut versorgen
thorakal Brustregion betreffend
Thorakotomie Eröffnung des Brustkorbes zwischen den Rippen
Thorax Brustkorb
Tonometer Gerät zur Bestimmung des Augendrucks
Typ-A-Dissektion Einriss der Aortenwand, der die aufsteigende Aorta direkt am Herzen betrifft. Sie ist ein Notfall und muss sofort operiert werden. Bei einer Typ-B-Dissektion ist die aufsteigende Aorta nicht betroffen.
Variante (genetische) Veränderung in der Erbinformation (DNA). Humangenetische Befunde verwenden diesen Begriff statt „Mutation“ und ordnen jede Variante ein: von harmlos (benigne) über unklare Bedeutung bis krankheitsauslösend (pathogen).
Vertebra prominens 7. Halswirbel; sein Dornfortsatz ist am Übergang vom Nacken zum Rücken deutlich tastbar
Vitrektomie operative Entfernung des Glaskörpers
Wachstumsfaktoren Proteine, die verschiedene Aspekte des Wachstums regulieren
Z-Score Maß, das den Aortendurchmesser an Alter, Geschlecht und Körpergröße anpasst (siehe Diagnose).
Ziliarkörper Strahlenkörper, steuert die Brechkraft der Augenlinse
Zonulafasern Aufhängeapparat der Augenlinse
Zyanose bläuliche Verfärbung der Haut aufgrund von Sauerstoffmangel
