Diagnostik
Revidierte Ghent-Nosologie 2010, Z-Score-Beurteilung der Aortenwurzel, systemischer Punktwert, molekulargenetische Sicherung.
Kardiologische Überwachung
Verlaufskontrollen der Aorta, medikamentöse Therapie, Operationsindikationen und Intervalle.
ASV nach § 116b SGB V
Ambulante spezialfachärztliche Versorgung mit ihren krankheitsspezifischen Regelungen für seltene Erkrankungen.
Wann eine Abklärung angezeigt ist
Ein Verdacht rechtfertigt die Überweisung an ein Marfanzentrum oder eine humangenetische Beratung, wenn eines oder mehrere der folgenden Merkmale vorliegen:
- Dilatation der Aortenwurzel mit Z-Score ≥ 2 oder eine Aortendissektion
- Ektopia lentis
- Marfan-Syndrom oder genetische Aortenerkrankung bei einem Verwandten ersten Grades
- Mehrere systemische Merkmale zugleich – Thoraxdeformität, Skoliose, Arachnodaktylie, Überstreckbarkeit, Striae ohne Gewichtsveränderung, Spontanpneumothorax
- Plötzlicher Herztod oder Aortenereignis in jungem Lebensalter in der Familie
Die Diagnose wird klinisch nach der revidierten Ghent-Nosologie gestellt und genetisch gesichert. Ein unauffälliger Befund in einem einzelnen Organsystem schließt das Syndrom nicht aus.
Verlaufskontrolle
Maßgeblich ist nicht ein einzelner Messwert, sondern der Verlauf. Sinnvoll sind einheitliche Messmethodik und Messebene sowie die Dokumentation des Z-Scores, damit Werte über Jahre und über Einrichtungen hinweg vergleichbar bleiben.
- Echokardiographie in der Regel jährlich, bei Dilatation oder rascher Progredienz häufiger
- Schnittbildgebung der gesamten Aorta zur Erstbeurteilung und im Verlauf, da die Echokardiographie nur die proximalen Abschnitte erfasst
- Augenärztliche Kontrolle einschließlich Spaltlampenuntersuchung, bei Kindern früh und regelmäßig
- Orthopädische Beurteilung während der Wachstumsphase
Operationsindikationen und Grenzwerte richten sich nach der jeweils gültigen Leitlinie und werden individuell festgelegt – unter anderem beeinflusst durch Familienanamnese, Wachstumsgeschwindigkeit, Körpergröße und geplante Schwangerschaft.
Fluorchinolone vermeiden
Fluorchinolone sind mit einem erhöhten Risiko für Aortenaneurysmen und -dissektionen assoziiert. Die europäischen Arzneimittelbehörden empfehlen, sie bei Patientinnen und Patienten mit Bindegewebserkrankungen einschließlich Marfan-Syndrom nur einzusetzen, wenn keine Alternative zur Verfügung steht.
Dieser Punkt wird im Alltag häufig übersehen, weil die Verordnung oft außerhalb des betreuenden Zentrums erfolgt – etwa im Bereitschaftsdienst oder bei einem Harnwegsinfekt.
Medikamentöse Therapie
Ziel ist die Reduktion der Wandspannung. Eingesetzt werden Betablocker und Angiotensin-II-Rezeptorblocker, je nach Verträglichkeit und Befund auch in Kombination. Die Auswahl und die Zielwerte legt das betreuende Zentrum fest.
Bei Kinderwunsch ist zu beachten: Sartane sind in der Schwangerschaft kontraindiziert und müssen vor der Konzeption umgestellt werden. Eine Umstellung sollte geplant und nicht ersatzlos vorgenommen werden.
Genetik und Familienuntersuchung
Bei etwa 95 Prozent der klinisch Diagnostizierten findet sich eine pathogene FBN1-Variante. Die Genetik dient zugleich der Abgrenzung gegenüber Loeys-Dietz-Syndrom, vaskulärem Ehlers-Danlos-Syndrom, MASS-Phänotyp und familiären thorakalen Aortenaneurysmen, die abweichende Kontroll- und Operationsstrategien erfordern.
Bei gesicherter Diagnose ist eine kaskadenartige Untersuchung der Verwandten ersten Grades angezeigt – bei autosomal-dominantem Erbgang mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent. Rund ein Viertel der Fälle beruht auf einer Neumutation.
Perioperativ und in der Anästhesie
- Eine Duraektasie kann die Wirksamkeit rückenmarknaher Verfahren beeinträchtigen – vor geplanten Eingriffen und vor der Geburt einplanen
- Erhöhtes Risiko für Spontanpneumothorax, auch unter Beatmung
- Blutdruckspitzen bei Intubation und Extubation vermeiden
- Bei erkennbarer Gelenküberbeweglichkeit auf sorgfältige Lagerung achten
Leitlinien und Materialien
- Leitfaden Arztgespräch (PDF)
- Anleitung zur Einrichtung von Marfan-Sprechstunden (PDF)
- Dokumentation der Ärztekonferenz beim Deutschen Marfantag
- Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie und der European Society of Cardiology zu Aortenerkrankungen
- Revidierte Ghent-Nosologie: Loeys BL et al., Journal of Medical Genetics 2010
Was wir für Ihre Patientinnen und Patienten übernehmen können
Wir beraten zu Alltag, Schule, Beruf und Sozialrecht, vermitteln den Austausch mit anderen Betroffenen und stellen Informationsmaterial für die Praxis bereit – auch in größerer Stückzahl. Medizinische Auskünfte geben wir ausdrücklich nicht.
Sie behandeln Menschen mit Marfan-Syndrom und möchten sich vernetzen oder im wissenschaftlichen Beirat mitwirken? Sprechen Sie uns an.
Diese Seite ersetzt keine Leitlinie. Maßgeblich sind die jeweils gültigen Empfehlungen der Fachgesellschaften, insbesondere die ESC-Leitlinien zu Aortenerkrankungen sowie die revidierte Ghent-Nosologie 2010. Grenzwerte und Intervalle sind Orientierungsgrößen und ersetzen keine individuelle Entscheidung.
