Was ist Marfan?
Eine angeborene, genetisch bedingte Erkrankung des Bindegewebes – kein Einzelsymptom, sondern ein Syndrom.
Welche Organe?
Vor allem Aorta und Herzklappen, Augen sowie Skelett und Gelenke.
Wie wird diagnostiziert?
Durch ärztliche Untersuchung nach den internationalen Kriterien (Ghent-Nosologie 2010), ergänzt durch einen Gentest.
Unerkannt kann das Marfan-Syndrom lebensgefährlich werden, weil die Hauptschlagader (Aorta) einreißen kann. Eine rechtzeitige Diagnose ist deshalb wichtig – oft sogar lebensrettend. Heilbar ist das Syndrom nicht, aber mit moderner Medizin so gut behandelbar, dass sich schwere Komplikationen meist vermeiden lassen.
Typische Anzeichen
Die Merkmale betreffen vor allem drei Bereiche:
- Herz und Gefäße: Erweiterung der Aorta, veränderte Herzklappen
- Augen: Kurzsichtigkeit, eine verlagerte Augenlinse, Netzhautablösung
- Skelett und Gelenke: Trichter- oder Kielbrust, Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose), überdehnbare Gelenke, lange schmale Gliedmaßen, ein hoher, schmaler Gaumen mit eng stehenden Zähnen
Kaum jemand hat alle Merkmale.
Die Ausprägung ist sehr unterschiedlich – selbst innerhalb einer Familie.
Wie häufig ist das Marfan-Syndrom?
Etwa 1–2 von 10.000 Menschen sind betroffen. In Deutschland leben damit schätzungsweise 8.000 bis 16.000 Menschen mit dem Marfan-Syndrom. Bei rund drei Vierteln der Betroffenen hat auch ein Elternteil das Marfan-Syndrom. Bei etwa einem Viertel ist die genetische Veränderung neu entstanden, durch eine Spontanmutation. Die Eltern sind dann meist nicht betroffen. Weil eine leichte Ausprägung übersehen werden kann, sollten sie sich trotzdem untersuchen lassen. Wer das Marfan-Syndrom hat, gibt es mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an jedes Kind weiter, egal wie es entstanden ist.
Woher kommt der Name?
Den Namen trägt das Syndrom nach dem französischen Kinderarzt Antoine Marfan. Er stellte 1896 ein Mädchen mit auffallend langen, dünnen Gliedmaßen vor. Ob sie nach heutigem Wissen tatsächlich das Marfan-Syndrom hatte, ist umstritten. „Syndrom“ bedeutet, dass mehrere Symptome zusammen auftreten.
Wie kommt es zur Diagnose?
Viele Menschen erhalten die Diagnose über Umwege: über einzelne Auffälligkeiten bei Herz, Augen, Skelett oder in der Familie. Nicht jedes äußere Merkmal bedeutet automatisch Marfan – und umgekehrt sieht man die Erkrankung manchen Menschen kaum an. Entscheidend ist immer die fachübergreifende ärztliche Beurteilung. Bei einem Verdacht ist eine Marfan-Sprechstunde die richtige Anlaufstelle.
Könnte ich Marfan haben? Fachbegriffe im Lexikon
Zuletzt medizinisch geprüft: Oktober 2026
Grundlage: revidierte Ghent-Nosologie (Loeys et al., Journal of Medical Genetics 2010); Häufigkeit nach von Kodolitsch et al., The Application of Clinical Genetics 2015; Vererbung nach Dietz, „FBN1-Related Marfan Syndrome“, GeneReviews. Diese Seite ersetzt keine ärztliche Beratung. Fehler gefunden oder Fragen zu dieser Seite? Schreib uns an
