Warum das Skelett betroffen ist
Beim Marfan-Syndrom ist das Eiweiß Fibrillin-1 verändert, ein Grundbaustein des Bindegewebes. Bindegewebe hält nicht nur die Gefäßwände zusammen, sondern auch Bänder, Sehnen, Gelenkkapseln, die Knochenhaut, die Bandscheiben und die Hüllen des Rückenmarks. Deshalb gehören Veränderungen am Skelett zum Krankheitsbild und fließen in die Diagnose ein.
Für viele Betroffene bestimmen gerade diese Beschwerden den Alltag. Von außen sieht man sie kaum, deshalb werden sie im Umfeld oft unterschätzt.
Wirbelsäule
Eine seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und ein verstärkter Rundrücken (Kyphose) kommen beim Marfan-Syndrom deutlich häufiger vor als in der übrigen Bevölkerung. Beide können in Wachstumsschüben rasch zunehmen. Kinder und Jugendliche sollten deshalb regelmäßig orthopädisch untersucht werden. Je nach Ausmaß und Verlauf kommen Physiotherapie, ein Korsett oder eine Operation infrage.
Viele Betroffene haben außerdem Beschwerden durch Wirbelgleiten, Bandscheibenprobleme, Schmerzen im Kreuz-Darmbein-Gelenk (ISG) oder Muskelverspannungen an Rücken und Schultern.
Duraektasie
Die harte Rückenmarkshaut (Dura) kann sich ausweiten, meist im Bereich der Lendenwirbelsäule und des Kreuzbeins. Diese Duraektasie ist beim Marfan-Syndrom häufig und gehört zu den Merkmalen, die in die Diagnose einfließen. Die meisten Betroffenen haben dadurch keine Beschwerden, deshalb bleibt sie oft unerkannt.
Drückt die erweiterte Rückenmarkshaut auf Nerven, kann es zu Kreuzschmerzen, zu Kopfschmerzen, die im Stehen zunehmen, oder zu Schmerzen und Missempfindungen in den Beinen kommen. Ähnliche Beschwerden können auch andere Ursachen haben, etwa einen Bandscheibenvorfall. Sichtbar wird eine Duraektasie im MRT, seltener im CT. Behandelt wird meist mit Physiotherapie, Wärme und einer angepassten Schmerztherapie, operiert wird nur selten.
Wichtig vor einer rückenmarksnahen Betäubung, also einer Spinal- oder Periduralanästhesie, auch bei einer Geburt: Eine Duraektasie kann die Wirkung abschwächen. Sprich das vorher mit deinem Behandlungsteam und dem Anästhesieteam an.
Brustkorb
Wachsen die Rippenknorpel zu stark, kann sich das Brustbein verformen. Es sinkt nach innen (Trichterbrust) oder wölbt sich nach außen (Kielbrust). Meist ist das vor allem eine Frage des Aussehens. Gerade Jugendliche leiden aber oft sehr darunter, und das ist eine echte seelische Belastung. Nur selten ist die Verformung so stark, dass sie auf Herz und Lunge drückt.
Ob und wann operiert wird, sollte ein erfahrenes Team aus mehreren Fachrichtungen entscheiden. Dabei zählen Alter, Wachstum, Beschwerden und der Befund an der Aorta. Steht eine Aortenoperation an, beeinflusst das auch die Planung einer Brustwandkorrektur.
Plötzlicher Brustschmerz mit Luftnot
Beim Marfan-Syndrom ist das Risiko für einen Lungenkollaps (Pneumothorax) erhöht. Stechende Schmerzen auf einer Brustseite zusammen mit Luftnot müssen sofort ärztlich abgeklärt werden. Bei starker Luftnot oder starken Schmerzen in Brust oder Rücken ruf 112.
Gelenke, Hüfte und Füße
Überbewegliche Gelenke sind typisch für das Marfan-Syndrom. Auf Dauer können sie instabil werden, sich wiederholt ausrenken, etwa an der Kniescheibe, und früher verschleißen. Typisch sind außerdem lange, schlanke Finger (Arachnodaktylie), Ellenbogen, die sich nicht ganz strecken lassen, und Fußfehlstellungen wie Knick-, Senk- oder Plattfuß, die bei Belastung schmerzen können.
An der Hüfte kann sich die Gelenkpfanne nach innen ins Becken vorwölben (Protrusio acetabuli). Das zeigt sich oft erst im Erwachsenenalter und bleibt lange ohne Beschwerden. Später können Schmerzen beim Anlaufen und eine eingeschränkte Beweglichkeit dazukommen. Festgestellt wird die Protrusio mit einer Röntgenaufnahme des Beckens.
Haut, Zähne und Leisten
Weitere Bindegewebszeichen sind Dehnungsstreifen der Haut (Striae), auch ohne starke Gewichtsschwankungen, die Neigung zu Leistenbrüchen sowie eng stehende Zähne mit hohem, schmalem Gaumen. Die Zähne brauchen deshalb oft eine kieferorthopädische Behandlung.
Was im Alltag hilft
Kräftigen statt dehnen: Bei überbeweglichen Gelenken gibt die Muskulatur den Halt, den die Bänder nicht geben. Physiotherapie sollte deshalb Muskelaufbau, die tiefe Rumpfmuskulatur, Haltung und Körperwahrnehmung trainieren, nicht die Beweglichkeit. Sind Gelenke schmerzhaft oder instabil, vermeide Endstellungen und kräftiges Dehnen. Manuelle Therapie kann Verspannungen lösen.
Füße entlasten: Gut angepasste Einlagen und feste Schuhe entlasten Füße, Knie und Rücken.
Hände unterstützen: Ergotherapie und Hilfsmittel erleichtern Schreiben und Handarbeit.
Therapie auf Dauer: Brauchst du Physio- oder Ergotherapie dauerhaft, kann sie als langfristiger Heilmittelbedarf verordnet werden, jeweils für bis zu zwölf Wochen. Steht deine Diagnose nicht auf der Liste der Heilmittel-Richtlinie, kann die Krankenkasse den Bedarf auf Antrag genehmigen.
Schmerz und Erschöpfung ernst nehmen
Viele Menschen mit Marfan-Syndrom haben anhaltende Schmerzen, vor allem im Rücken und in den Gelenken, und sind im Alltag schneller erschöpft. Das wird manchmal unterschätzt, ist aber in Studien gut belegt. Sprich es aktiv an: Physiotherapie, Schmerztherapie und Ergotherapie können helfen.
Das kannst du tun
- Lass dich orthopädisch von jemandem betreuen, der das Marfan-Syndrom kennt, am besten angebunden an eine Marfan-Sprechstunde.
- Lass die Wirbelsäule während des Wachstums mindestens einmal im Jahr auf eine Skoliose kontrollieren, bei bekannter Skoliose je nach Verlauf häufiger.
- Weise vor jedem Eingriff auf deine Diagnose hin. Wichtig sind außerdem frühere Aortenoperationen, deine Medikamente, vor allem Blutverdünner, und dein aktueller Herzbefund. Informiere bei einer Narkose das Anästhesieteam rechtzeitig.
- Kläre vor einer rückenmarksnahen Betäubung (Spinal- oder Periduralanästhesie), ob eine Duraektasie vorliegt.
- Lass die Halswirbelsäule nicht ruckartig „einrenken“ (Chiropraktik, Chirotherapie). Sprich Nackenbeschwerden vorher mit einer Ärztin oder einem Arzt ab, die oder der deine Erkrankung kennt.
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Zuletzt medizinisch geprüft: September 2026
Grundlage: revidierte Ghent-Nosologie (Loeys et al., Journal of Medical Genetics 2010); Velvin et al., Clinical Genetics 2016 (chronische Schmerzen); Bathen et al., American Journal of Medical Genetics 2014 (Erschöpfung); Heilmittel-Richtlinie des G-BA (langfristiger Heilmittelbedarf); frühere Fachbeiträge aus Orthopädie und Neurologie für die Marfan Hilfe. Zuletzt medizinisch geprüft: Zuletzt medizinisch geprüft:
September 2026
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