Kriterien: der Z-Score
Damit die Aortenweite fair beurteilt wird, nutzt man den Z-Score. Er berücksichtigt Körpergröße beziehungsweise Körperoberfläche und je nach Modell auch Alter und Geschlecht. Ein Z-Score von 2 oder mehr gilt meist als erweitert. Bei positiver Familiengeschichte und in der Kindheit gelten angepasste Schwellen und besondere Vorsicht, weil Wachstum und Entwicklung die Beurteilung beeinflussen.
Wie läuft eine Abklärung ab?
Schritt 1
Anamnese und Familiengeschichte
Schritt 2
Körperliche Untersuchung
Schritt 3
Herzbildgebung mit Echo oder MRT
Schritt 4
Augenärztliche Untersuchung an der Spaltlampe
Schritt 5
Humangenetische Diagnostik
Das erklärt, warum eine Abklärung Zeit braucht und warum spezialisierte Zentren so wichtig sind.
Gentest
Die Diagnose wird in der Regel klinisch gestellt und durch die Genetik gesichert. Bei etwa 95 Prozent der Betroffenen findet sich eine krankheitsrelevante FBN1-Veränderung. Die Genetik hilft außerdem, ähnliche Erkrankungen wie das Loeys-Dietz-Syndrom abzugrenzen und richtig zu behandeln.
Was du zum Termin mitbringen solltest
- Vorhandene Arztbriefe und Befunde
- Bildgebungs-CDs oder -Daten
- Brillenpass oder Augenbefunde
- Aktuelle Medikamentenliste
- Informationen zu ähnlichen Auffälligkeiten in der Familie
So lassen sich Doppeluntersuchungen vermeiden.
Spezialzentrum finden
Bei Verdacht solltest du eine Klinik mit einem Marfanzentrum oder einem Zentrum für genetische Aortenerkrankungen aufsuchen. Dort arbeiten Kardiologie, Augenheilkunde, Orthopädie und Humangenetik interdisziplinär zusammen.
Checkliste für den Arzttermin (PDF)
Grundlage: revidierte Ghent-Nosologie 2010 (Loeys et al., Journal of Medical Genetics). Die genannten Z-Score-Schwellen sind Orientierungsgrößen; die Beurteilung erfolgt immer individuell. Dieser Text ersetzt keine ärztliche Beratung.
