Die Kriterien
Die Ghent-Nosologie ist das international gültige Regelwerk für die Diagnose. Sie bewertet nicht einzelne Auffälligkeiten, sondern ihre Kombination. Am stärksten zählen zwei Befunde: eine erweiterte Aortenwurzel, also der Anfang der Hauptschlagader direkt am Herzen, und eine verlagerte Augenlinse. Ein Einriss der Aortenwurzel (Dissektion) zählt genauso wie eine Erweiterung. Dazu kommen der Gentest, ein Punktwert für Merkmale am ganzen Körper und die Familiengeschichte.
Ist in deiner Familie noch niemand mit Marfan-Syndrom bekannt, gilt die Diagnose als gesichert bei:
- erweiterter Aortenwurzel und Linsenverlagerung
- erweiterter Aortenwurzel und einer krankheitsauslösenden FBN1-Veränderung
- erweiterter Aortenwurzel und mindestens 7 Punkten im systemischen Punktwert
- Linsenverlagerung und einer FBN1-Veränderung, von der bekannt ist, dass sie eine Erweiterung oder einen Einriss der Aorta verursacht
Ist bei einem Familienmitglied bereits ein Marfan-Syndrom nach diesen Kriterien gesichert, reicht einer dieser Befunde: eine Linsenverlagerung, mindestens 7 Punkte im systemischen Punktwert oder eine erweiterte Aortenwurzel.
Wird die Diagnose ohne Linsenverlagerung und ohne FBN1-Veränderung gestellt, sollten ähnliche Erkrankungen vorher ausgeschlossen werden, zum Beispiel das Loeys-Dietz-Syndrom oder das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom.
Der Z-Score
Damit die Aortenweite fair beurteilt wird, nutzt man den Z-Score. Er berücksichtigt Körpergröße beziehungsweise Körperoberfläche und je nach Modell auch Alter und Geschlecht. Ein Wert von 0 entspricht dem Durchschnitt gleich großer Menschen. Ein Z-Score von 2 oder mehr gilt meist als erweitert.
Bei Kindern und Jugendlichen ist besondere Vorsicht nötig, weil Wachstum und Entwicklung die Beurteilung beeinflussen. Ist das Marfan-Syndrom bereits in der Familie bekannt, gilt für Menschen unter 20 Jahren ein strengerer Wert von 3.
Der systemische Punktwert
Für Merkmale am ganzen Körper werden Punkte vergeben, insgesamt höchstens 20. Ab 7 Punkten zählt der Punktwert für die Diagnose. Viele dieser Merkmale kommen auch bei Menschen ohne Marfan-Syndrom vor. Erst die Summe hat Gewicht.
Welche Merkmale zählen?
- Handgelenk- und Daumenzeichen: beide zusammen 3 Punkte, eines davon 1 Punkt. Beim Handgelenkzeichen überlappen Daumen und kleiner Finger, wenn du das andere Handgelenk umfasst. Beim Daumenzeichen ragt der Daumen in der geschlossenen Faust über die Handkante hinaus.
- Kielbrust: 2 Punkte, Trichterbrust oder ungleichmäßiger Brustkorb: 1 Punkt
- ausgeprägte Fehlstellung des Rückfußes (Knickfuß): 2 Punkte, einfacher Plattfuß: 1 Punkt
- spontaner Lungenkollaps (Pneumothorax): 2 Punkte
- Ausweitung der Rückenmarkshaut (Duraektasie), im MRT: 2 Punkte
- Vorwölbung der Hüftpfanne ins Becken (Protrusio acetabuli), im Röntgenbild: 2 Punkte
- im Verhältnis zum Rumpf lange Arme und Beine, ohne starke Skoliose: 1 Punkt
- Skoliose oder Rundrücken im Brust- und Lendenbereich: 1 Punkt
- Ellenbogen, die sich nicht ganz strecken lassen: 1 Punkt
- mindestens drei von fünf Gesichtsmerkmalen (langer, schmaler Kopf, tief liegende Augen, nach außen abfallende Lidachsen, flache Wangenknochen, zurückliegendes Kinn): 1 Punkt
- Dehnungsstreifen der Haut (Striae): 1 Punkt
- Kurzsichtigkeit über 3 Dioptrien: 1 Punkt
- Vorwölbung der Mitralklappe (Mitralklappenprolaps), im Herzultraschall: 1 Punkt
Wie läuft eine Abklärung ab?
- Anamnese und Familiengeschichte
- Körperliche Untersuchung mit systemischem Punktwert
- Herzultraschall (Echokardiografie), bei Bedarf MRT
- Augenärztliche Untersuchung an der Spaltlampe
- Humangenetische Beratung und Gentest
Das erklärt, warum eine Abklärung Zeit braucht und warum spezialisierte Zentren so wichtig sind.
Was du zum Termin mitbringen solltest
- Vorhandene Arztbriefe und Befunde
- Bildgebungs-CDs oder -Daten
- Brillenpass oder Augenbefunde
- Aktuelle Medikamentenliste
- Informationen zu ähnlichen Auffälligkeiten in der Familie
So lassen sich Doppeluntersuchungen vermeiden.
Gentest
Die Diagnose wird in der Regel klinisch gestellt und durch die Genetik gesichert. Bei etwa 95 Prozent der Betroffenen findet sich eine krankheitsrelevante FBN1-Veränderung. Die Genetik hilft außerdem, ähnliche Erkrankungen wie das Loeys-Dietz-Syndrom abzugrenzen und richtig zu behandeln.
Untersucht wird meist eine Blutprobe. Dabei werden in der Regel mehrere Gene gleichzeitig geprüft, neben FBN1 auch Gene für ähnliche Erkrankungen. Das Ergebnis liegt meist nach einigen Wochen vor. Ist der Test medizinisch begründet, übernimmt die gesetzliche Krankenkasse die Kosten.
Vor dem Test wirst du ärztlich aufgeklärt und willigst schriftlich ein. So schreibt es das Gendiagnostikgesetz vor. Eine humangenetische Beratung hilft, das Ergebnis einzuordnen. Lässt du dich testen, ohne selbst Beschwerden zu haben, etwa als Angehörige oder Angehöriger, ist die Beratung vorher Pflicht.
Ein unauffälliger Gentest schließt ein Marfan-Syndrom nicht sicher aus. Manchmal findet sich auch eine Veränderung, deren Bedeutung noch unklar ist (Variante unklarer Bedeutung). Dann helfen die klinischen Befunde und Untersuchungen in der Familie weiter.
Ist die Veränderung in deiner Familie bekannt, können sich Eltern, Geschwister und Kinder gezielt darauf testen lassen. Das gilt auch für Kinder ohne Beschwerden, weil vom Ergebnis abhängt, welche Kontrollen sie brauchen.
Wenn die Diagnose noch nicht klar ist
Bei Kindern und Jugendlichen sind viele Merkmale noch nicht ausgeprägt. Erfüllt ein Kind die Kriterien noch nicht vollständig, bleibt die Diagnose zunächst offen und wird in regelmäßigen Abständen überprüft. Bis Klarheit besteht, können mehrere Jahre vergehen. In dieser Zeit sind regelmäßige Kontrollen von Herz und Augen wichtig.
Spezialzentrum finden
Bei Verdacht solltest du eine Klinik mit einem Marfanzentrum oder einem Zentrum für genetische Aortenerkrankungen aufsuchen. Dort arbeiten meist Kardiologie, Augenheilkunde, Orthopädie und Humangenetik zusammen.
Checkliste für den Arzttermin (PDF)
Zuletzt medizinisch geprüft: September 2026
Grundlage: revidierte Ghent-Nosologie (Loeys et al., Journal of Medical Genetics 2010); von Kodolitsch et al., The Application of Clinical Genetics 2015 (Anwendung der Ghent-Kriterien); ESC-Leitlinie zu Erkrankungen der Aorta 2024; Gendiagnostikgesetz (GenDG); frühere Fachbeiträge aus Humangenetik und Kardiologie für die Marfan Hilfe. Die genannten Z-Score-Schwellen sind Orientierungsgrößen, die Beurteilung erfolgt immer individuell. Diese Seite ersetzt keine ärztliche Beratung. Fehler gefunden oder Fragen zu dieser Seite? Schreib uns an
